Le syndrome de Hutchinson-Gilford, connu sous le nom de progéria, est une maladie génétique très rare (une centaine de cas dans le monde) qui induit un vieillissement prématuré et accéléré des patients. La mutation à l’origine de ce syndrome affecte le gène LMNA qui code pour les protéines dites « lamines » A et C. L’évolution de la maladie est fulgurante : on estime que, chaque année, les enfants atteints vieillissent de plus de dix ans, conduisant à leur décès prématuré entre 13 et 16 ans. Ce vieillissement accéléré touche la plupart des tissus : la peau, les vaisseaux sanguins, le cœur, les os ou encore les muscles.
Modélisation et criblage de molécule
- Laboratoire de référence : I-Stem
L’équipe du Dr. Xavier Nissan, en collaboration avec l’équipe du Dr. Nicolas Lévy (Unité Inserm/UMRS910, Faculté de Médecine La Timone – Université de la Méditerranée), est parvenue, grâce aux cellules souches iPS, à identifier un mécanisme moléculaire qui, dans la progéria, protège les cellules neurales d’un vieillissement accéléré. Un microARN, miR-9, serait à l’origine de cette neuro-protection et expliquerait pourquoi les fonctions cognitives des patients atteints de cette maladie sont préservées. L’objectif du Dr Xavier Nissan et de son équipe est désormais de trouver un moyen pour utiliser ou imiter le microARN 9 à des fins thérapeutiques.
