La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 touche préférentiellement les muscles, qui s’affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction. Elle atteint aussi d’autres organes (cœur et appareil respiratoire, appareil digestif, système endocrinien et système nerveux) : c’est une maladie multisystémique. Elle touche les femmes comme les hommes et l’importance des symptômes est très variable d’une personne à l’autre.
Mieux comprendre les mécanismes de la maladie
- Laboratoire de référence : I-Stem
À partir de cellules souches embryonnaires humaines hES, l’équipe de Cécile Martinat étudie les mécanismes de la maladie, en particulier ceux impliqués dans le syndrome myotonique de la maladie, c’est-à-dire le retard de la décontraction musculaire après stimulation par le motoneurone. Ce projet consiste à reconstruire l’axe neuromusculaire ex vivo à partir des cellules souches embryonnaires, puis à tester sur ces modèles des molécules thérapeutiques.
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Identifier des médicaments potentiels
- Laboratoire de référence : I-Stem
L’équipe recherche, sur des cellules qui reproduisent la maladie – à savoir, des cellules qui présentent la même anomalie génétique que les personnes atteintes de DM1 -, des gènes qui peuvent modifier les manifestations de la maladie de Steinert. Ces gènes sont alors étudiés comme autant de pistes thérapeutiques potentielles. La plateforme de criblage à haut débit installée à I-Stem permet de rechercher parmi un grand nombre de molécules déjà commercialisées lesquelles peuvent agir sur ces gènes.
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Essai PsyDM1
- Laboratoire de référence : Institut de Myologie
L’étude française psyDM1 en cours a pour but d’étudier l’atteinte cognitive chez 30 enfants et adolescents atteints de la forme infantile de la maladie de Steinert. Son objectif est de mieux cerner les caractéristiques de cette atteinte, pour pouvoir proposer, à terme, des recommandations sur lesquelles baser une prise en charge précoce et adaptée.
