L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie rétinienne qui provoque une cécité progressive chez les enfants qui en sont atteints. Elle représente 10% à 20% des cas de cécité chez l’enfant.
Essai de thérapie génique de phase I/II utilisant le vecteur rAAV2/4.hRPE65 pour le traitement de dystrophies rétiniennes liées à des déficiences du gène RPE65
- Laboratoire de référence : Atlantic Gene Therapies
- Partenaires : CHU de Nantes
En octobre 2011, le CHU de Nantes a démarré un essai de thérapie génique qui inclut 9 patients atteints d’amaurose de Leber. Objectifs : évaluer la tolérance d’une seule administration du médicament expérimental chez des patients adultes et enfants souffrant d’une dystrophie rétinienne liée à une déficience du gène RPE65 ; évaluer l’efficacité de l’administration du médicament expérimental dans un seul œil et évaluer la réponse immunitaire humorale et cellulaire suivant l’administration du Médicament Expérimental. Cet essai est issu des travaux de recherche menés au sein des laboratoires d’Atlantic Gene Therapies qui, dès 2006, ont réussi à rendre la vue à des chiots atteints de cette même pathologie. Le vecteur de médicament a été produit par Atlantic Bio GMP (Etablissement français du sang, AFM-Téléthon, Inserm et CHU de Nantes). Les résultats de cet essai sont en cours d’analyse.
Modélisation des pathologies rétiniennes
- Laboratoire de référence : I-Stem
Une équipe d’I-Stem (Christelle Monville) travaille sur la modélisation des pathologies rétiniennes d’origine génétique, en utilisant des lignées iPS porteuses de mutations, afin d’identifier des marqueurs biologiques associés à ces mutations, puis d’initier le criblage de molécules potentiellement thérapeutiques pour ces maladies. La première pathologie rétinienne à l’étude est l’Amaurose congénitale de Leber (ACL).
Programme de développement de thérapie génique pour les retinopathies PDE6 Beta et RPGRIP
- Laboratoire de référence : Atlantic Gene Therapies
Fort des travaux menés pour l’Amourose de Leber, les équipes de Nantes poursuivent le développement pré-clinique d’une thérapie génique pour deux autres rétinites pigmentaires liées à des mutations des gènes PDE6 Beta et RPGRIP.
