Parmi les thérapies innovantes les plus prometteuses : la thérapie génique. Elle consiste à utiliser un gène-médicament à des fins thérapeutiques.
Les cellules de notre corps se comportent comme de petites usines. Elles fabriquent entre autres les protéines nécessaires à la bonne marche de notre organisme. C’est le cas par exemple des cellules de pancréas, qui fabriquent de l’insuline ou des cellules des muscles, qui produisent de la dystrophine, indispensable à leur bon fonctionnement. Les cellules de notre organisme fabriquent ainsi des centaines de milliers de protéines différentes, grâce aux plans fournis par notre ADN, les fameux gènes. Quand un gène est défectueux, la protéine qui lui correspond est donc mal fabriquée et ne joue pas son rôle.
Pour régler ce problème, les chercheurs ont donc pensé fournir aux cellules un plan correct, sans mutation, c’est-à-dire leur fournir un gène sain, afin que les cellules puissent produire la protéine qui fait défaut : c’est le principe de la thérapie génique. Si la théorie est simple, en pratique c’est beaucoup plus compliqué.
- La thérapie génique suppose que l’on connaisse soit l’anomalie génétique à l’origine de la maladie, afin d’offrir à la cellule une copie fonctionnelle du gène absent ou défectueux, soit la fonction du gène que l’on insère et que cette fonction puisse résoudre le mécanisme pathologique à l’origine de la maladie.
- En pratique, elle suppose également que l’on maîtrise l’ingénierie génétique. Il faut en effet isoler le gène-médicament. Ensuite, si l’on veut que seuls certains types de cellules expriment la protéine en question, il faut associer ce gène à un « promoteur », c’est-à-dire une petite séquence d’ADN qui en régule l’expression. Reste alors à lui trouver un moyen de transport pour l’acheminer vers le noyau. C’est le vecteur.
Pour des maladies rares ou fréquentes
Les premières maladies ayant bénéficié de travaux de thérapie génique sont des maladies génétiques rares dont le gène responsable avait été identifié, en particulier les déficits immunitaires sévères. Ce sont les bébés-bulles, pour lesquels ce traitement a prouvé son efficacité depuis plusieurs années déjà.
La thérapie génique a également donné des premiers résultats pour d’autres maladies :
- L’adrénoleucodystrophie : en 2009, deux enfants atteints d’une grave maladie génétique du cerveau, l’adrénoleucodystrophie liée à l’X, sont traités par thérapie génique. La maladie évolutive a pu ainsi être stoppée. Un résultat qui ouvre des perspectives pour de nombreuses maladies neurodégénératives.
- La bêta-thalassémie : en 2010, un jeune malade atteint d’une maladie sévère du sang, la ß-thalassémie, retrouve une vie normale, sans recours à des transfusions sanguines mensuelles, grâce à une thérapie génique. Un espoir sans précédent pour des maladies génétiques parmi les plus répandues dans le monde.
- L’amaurose de Leber : en 2005, des chercheurs ont réussi à rendre la vue à des chiots atteints d’amaurose de Leber, une maladie génétique. Un essai a démarré en 2011 pour des malades dont c’est le seul espoir de ne pas perdre la vue.
Les essais de thérapie génique se multiplient et constituent clairement l’une des voies privilégiées pour traiter de nombreuses maladies, notamment certains cancers.
