Une étude de l’équipe de recherche de Xavier Nissan à I-Stem, en étroite collaboration avec les équipes du Pr Nicolas Lévy (Aix-Marseille Université – INSERM UMR_S910, Faculté de médecine de Marseille) et du Dr Lino Ferreira (Coimbra University, Portugal), a permis de mettre en évidence le potentiel thérapeutique de l’acide rétinoïque (Vitamine A) dans le traitement de la progéria.
La progéria de Hutchinson Gilford (HGPS) est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement accéléré chez les enfants. Elle est provoquée par la mutation du gène LMNA qui mène à la production d’une protéine tronquée, la progérine. Un enfant sur 20 millions dans le monde est affecté par cette maladie.
Parmi les 2800 médicaments testés lors de l’étude, deux rétinoïdes, le all-trans acide rétinoïque et l’acide 13-cis acide rétinoïque, se sont avérés être les seuls à permettre de limiter de façon significative le processus de vieillissement des cellules souches. En effet, l’acide rétinoïque bloque la synthèse de la progérine, protéine toxique dont l’accumulation au sein des cellules provoque des dysfonctionnements cellulaires.
De nombreuses études ont démontré que l’accumulation de progérine était également en cause au cours du vieillissement physiologique normal. Les résultats de cette étude ouvrent donc de nouvelles pistes de recherche pour le traitement des conséquences pathologiques liées au vieillissement normal.
Ces deux composés rétinoïques doivent à présent être évalués sur des modèles animaux de la maladie.
Cette étude est publiée ce jour dans la revue Scientific Reports de Nature Publishing Group.
Le criblage à haut débit: une méthode innovante dans l’identification de traitement pour les maladies rares
Le criblage à haut débit est une technique couramment utilisée par l’industrie pharmaceutique qui permet de tester simultanément plusieurs milliers de candidats médicaments. Depuis 2005, et grâce au support de l’AFM-Téléthon, I-Stem combine cette méthode avec les cellules souches pour identifier de nouvelles molécules efficaces pour le traitement de maladies génétiques rares. Entièrement robotisé, le criblage à haut débit permet de démultiplier les capacités de test des laboratoires. A ce jour une dizaine d’équipe de l’institut I-Stem utilise cette technique pour identifier des traitements à des pathologies telles que la maladie de Huntington, les myopathies des ceintures, la myopathie de Duchenne ou encore de l’amyotrophie spinale (SMA). C’est notamment par ce biais que des chercheurs d’I-Stem ont récemment mis en évidence le repositionnement du lithium pour le traitement de l’autisme ou l’acide rétinoïque pour le traitement de la Progéria.
